Генетичне тестування стало основою для індивідуалізованої онкології. При злоякісних захворюваннях щитоподібної залози визначення мутацій RET є надзвичайно важливим для діагностики, стратифікації ризиків, вибору лікувальної тактики та скринінгу родичів.
Ген RET кодує трансмембранний рецептор, що бере участь у рості клітин щитоподібної залози. Мутації RET зумовлюють неконтрольований поділ C-клітин та є основним механізмом розвитку медулярного раку щитоподібної залози (МРЩЗ) і синдромів множинної ендокринної неоплазії 2 типу (МЕН2):
- МЕН2А: МРЩЗ, феохромоцитома, гіперплазія паращитоподібних залоз
- МЕН2В: МРЩЗ, феохромоцитома, гангліоневроми слизової
- Сімейний МРЩЗ: лише рак щитоподібної залози
RET-мутації виявляються у 20–30% усіх випадків МРЩЗ, включаючи осіб без сімейного анамнезу.
“Виявити RET-мутацію — означає завчасно передбачити агресивну поведінку пухлини, обрати найсучаснішу терапію та надати шанси на здорове життя іншим членам сім’ї”, — коментує лікар клініки Спіженка.
Коли потрібно проходити RET-тестування?
Показання:
- Кожен пацієнт з підозрою на МРЩЗ (існують чіткі міжнародні рекомендації)
- Високий ризик злоякісності за системою Bethesda (III–V)
- Наявність феохромоцитоми чи гіперплазії паращитоподібних залоз
- Сімейна історія пухлин ендокринної системи
RET-тестування актуальне навіть при відсутності спадкового анамнезу, оскільки до 7% спадкових мутацій виявляються у пацієнтів, які вважалися “спорадичними”
Як проводиться тестування на RET-мутації?
Матеріал:
- Зразок тканини (біопсія щитоподібної залози)
- Кров або букальний епітелій (скринінг родичів)
Методи:
- Полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР)
- Next-Generation Sequencing (NGS)
- FISH чи RT-PCR для певних мутацій
Етапи підготовки:
- Забезпечити напрямок від лікаря-онколога
- Правильно оформити транспорт біоматеріалу
- Детально проінформувати медичну лабораторію щодо клінічної задачі
Яке клінічне значення результату?
Виявлення RET-мутації:
- Підтверджує МРЩЗ спадкового типу
- Дозволяє стратифікувати ризик рецидиву
- Є підставою для ранньої тиреоїдектомії навіть до початку симптомів (особливо у дітей із позитивним спадковим тестом)
- Визначає тактику спостереження і профілактики членів родини
Сценарій | Дія |
|
Пацієнт з МРЩЗ + RET-мутація |
Рекомендована тотальна тиреоїдектомія, генетичний скринінг родичів |
|
Дитина з RET-мутацією |
Превентивне хірургічне втручання у ранньому віці |
|
Родичі носія |
Тестування RET, регулярний медогляд |
Як інтерпретувати результат тесту?
- Позитивний: виявлена патогенна мутація — висока вірогідність МЕН2/МРЩЗ, показання до профілактичного втручання й скринінгу родини
- Негативний: мутацію не виявлено — ризик спадкового МРЩЗ мінімальний, але потрібен динамічний контроль при патологічній цитології
- Визначені варіанти з невідомим значенням (VUS): потребують уточнення у спеціалізованих генетичних центрах
“На жаль, RET-мутації можуть зумовлювати не лише пухлини, а й підвищення ризику для близьких пацієнта. Тому ми завжди рекомендуємо обстежити всіх кровних родичів після встановлення діагнозу”, — додає лікар клініки Спіженка.
Які рекомендації для пацієнтів та родини?
- Обговорити результати з онкологом-генетиком
- Визначити стратегію спостереження/лікування (іноді — профілактична тиреоїдектомія у дитячому віці)
- Провести тестування RET для кровних родичів
- Якщо результат позитивний — відвідувати регулярні обстеження (аналіз кальцитоніну, біохімія, УЗД)
- Зберігати результати тесту та консультуватися з онкоендокринологом
Основні висновки
Показання до RET тесту | Рекомендовані кроки |
|
МРЩЗ, феохромоцитома, підозра на МЕН2 |
Генетичний тест, скринінг родини |
|
Позитивний RET тест |
Профілактичне лікування, обстеження рідних |
|
Відсутність мутації |
Динамічний нагляд |
А чи знали ви, що звичайний аналіз може врятувати не одне життя у вашій родині? Чи готові обговорити з лікарем доцільність генетичного тесту?
Генетичне тестування — це не лише про діагностику, а й про впевненість у майбутньому. Кожен позитивний результат — шанс підготуватися, попередити захворювання, захистити близьких. Пам’ятайте: своєчасне рішення сьогодні може стати історією перемоги для вашої родини вже завтра. Клініка Спіженка поруч!
